El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra todos los años el último día de febrero (28 de febrero o 29 de febrero si es año bisiesto) para concienciar sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y la atención médica para las personas que las padecen.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general. A menudo son enfermedades crónicas, degenerativas y discapacitantes, y muchas veces no tienen cura. Se estima que hay más de 7.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a unos 400 millones de personas en todo el mundo.
Algunos ejemplos de enfermedades raras incluyen:
Síndrome de Angelman: un trastorno genético que afecta al sistema nervioso central y causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y movimientos espasmódicos.
Síndrome de
Ehlers-Danlos: un grupo de trastornos genéticos que afectan la producción de colágeno y pueden causar piel hiperelástica, articulaciones flexibles y fragilidad ósea.- Enfermedad de Huntington: una enfermedad hereditaria que causa degeneración del cerebro y puede causar problemas de movimiento, emocionales y cognitivos.
Enfermedad de Gaucher: un trastorno genético que causa acumulación de lípidos en ciertos órganos y tejidos, lo que puede causar anemia, fatiga, dolor óseo y hepatoesplenomegalia.
Síndrome de Marfan: un trastorno genético que afecta el tejido conectivo y puede causar problemas en el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y los huesos.
Estos son solo algunos ejemplos de enfermedades raras. Cada enfermedad rara es única y puede tener síntomas y efectos diferentes en cada persona afectada.
En México, como en la mayoría de los países, no existen estadísticas
exactas sobre la prevalencia de enfermedades raras, y la mayoría de las
enfermedades raras no están registradas en los sistemas de salud. Sin
embargo, según la Asociación Mexicana de Enfermedades Raras (AMER), se
estima que hay alrededor de 8 millones de personas en México que viven
con alguna enfermedad rara.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras fue creado por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) en 2008, y desde entonces se ha expandido a nivel mundial. Cada año se celebra bajo un lema diferente, que se centra en un tema específico relacionado con las enfermedades raras.
El objetivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras es sensibilizar a la sociedad sobre las dificultades que enfrentan las personas que viven con estas enfermedades y sus familias, y promover la investigación y el desarrollo de tratamientos y curas para estas enfermedades. Además, el día sirve para reunir a pacientes, cuidadores, médicos, investigadores, autoridades sanitarias y otros interesados en el campo de las enfermedades raras para compartir información y experiencias.